Akademiliv

Sahlgrenska akademins nyheter

In English
Göteborgs universitets logotyp
  • Nyheter
  • Notiser
  • Kalendarium
  • Bidrag
  • Om Akademiliv

Anna Rohlin skrev förra årets bästa avhandling

10 maj, 2016

PRISER. Nu på tisdag den 17 maj uppmärksammar Sahlgrenska akademin sju avhandlingar som försvarades vid fakulteten förra året. Anna Rohlin, som disputerade inom klinisk genetik, skrev den avhandling som nu koras till 2015 års bästa avhandling.

– Det kommer många avhandlingar från Sahlgrenska akademin varje år, och det känns fantastiskt roligt att bli uppmärksammad så här, säger Anna Rohlin.
Anna har bedrivit sitt avhandlingsarbete i Margareta Nordlings forskargrupp vid avdelningen för medicinsk och klinisk genetik. Gruppen har nära kliniska samarbeten, bland annat med den Cancergenetiska mottagningen.

Cancer i tjock- och ändtarm (kolorektal cancer) är förhållandevis vanligt, med ungefär 6000 nya fall i Sverige varje år. Ungefär vart tredje fall beror i olika grad på ärftliga faktorer. Flera gener är kända där mutationer ger en ökad risk för cancer i tarmen, men det finns fortfarande familjer där vi inte vet exakt vilken genetisk mutation som orsakar släktens sjukdom.

Släkten samlades på berget

Släktträffar tillhör inte vanligheterna på Medicinareberget, men våren 2014 ledde Anna Rohlins forskning till att en sådan ägde rum i sällskapsrum Birgit Thilander. Ett trettiotal medlemmar från samma släkt strålade samman – det kom familjemedlemmar från hela landet och till och med några som bodde utomlands – för att få information de väntat på länge.

Att det rörde sig om en ärftlig orsak var tydligt, eftersom familjemedlemmar i flera generationer drabbats av bland annat tjocktarmscancer. Trots forskningsinsatser under mer än 25 år hade den genetiska orsaken inte kunnat hittas.

– Vi lyckades identifiera mutationen, som sitter i en gen som är viktig för syntetisering och reparation av DNA i cellen. Defekten påverkar hela reparationssystemet, vilket kan orsaka tumörer inte bara i tarmen, utan även i till exempel hjärna, bukspottskörtel och livmoder, säger Anna, som var en av de forskare vid Sahlgrenska akademin som redogjorde för den nyfunna genetiska orsaken vid släktträffen på Medicinareberget.

Möjligheter att testa sig

Upptäckten gjorde det möjligt för släktingarna att kunna välja att testa sig för att se om de bar på mutationen.
– För familjen betydde det otroligt mycket att få veta specifikt vilken mutation de har i släkten. Nu kan de, om de vill, ta reda på om de bär på mutationen eller inte genom att söka vård via den Cancergenetiska mottagningen vid vår klinik. De som har mutationen erbjuds kontrollprogram för att kunna upptäcka tumörer vid ett tidigare skede, säger Anna.

Anna Rohlin
Anna Rohlin

Nya upptäckter

Den gen där mutationen fanns i den första familjen kallas POLE. För en annan familjs räkning kunde Anna också identifiera en mutation i genen GREM1 som orsakade deras ärftligt förhöjda risk för kolorektal cancer. Upptäckter av specifika mutationer har inte bara betydelse för den berörda familjen – den tillför också viktig kunskap till den bredare forskningen om tumörutveckling och förståelsen för hur tumörer kan behandlas.

Mutationer kan även finnas i regioner utanför generna, till exempel i de regioner som bestämmer hur gener regleras. Mutationer i genen APC orsakar familjär kolonpolypos vilken ger upphov till hundratals eller tusentals kolorektala polyper När det gäller klassisk familjär kolonpolypos (FAP), är genen APC nästan alltid muterad. I samarbete med det svenska polyposregistret vid Karolinska sjukhuset kunde Anna Rohlins grupp visa att en mutation som låg i en hittills relativt okänd del av APC-genens reglerade region var muterad i en stor FAP släkt med 150 släktmedlemmar. Förutom att ge en förklaring till familjens sjukdom ledde upptäckten också till helt nya kunskap om hur APC-genen fungerar – en gen spelar en viktig roll i tumörprocessen vid många olika cancerformer.

Revolutionerande metod

Den metod hon använde kom i början av 2000-talet, och kallas Next Generation Sequencing (NGS) eller massive parallell sequencing (MPS). Det är en sekvenseringsmetod som används för att parallellt analysera hela genomet eller delar av genomet. Next Generation Sequencing är nu rutin och en del av det vardagliga arbetet inom klinisk genetik.
– I början var det en tekniskt svår och tidskrävande metod, eftersom vi var tvungna att sätta upp allt själv. Idag finns mycket fler färdiga programvaror som vi kan använda oss av, och det går snabbare att komma igång med analyserna, säger Anna Rohlin som själv också bidragit till genpaneler som nu används i hela världen för att snabbare identifiera mutationer hos patienter med kolorektal cancer.

Doktorerade på halvfart

Anna Rohlin har arbetat med sin avhandling på halvtid, samtidigt som hon fortsatt arbeta med patientanalyser vid Klinisk genetik. Att kombinera forskarstudierna med kliniskt arbete har bara varit en fördel, tycker hon:
– Sträckan från upptäckt till implementering i våra kliniska analyser blir kortare och det är väldigt givande att omgående se sina resultat komma till användning. Det har varit en fördel att kunna följa den tekniska utvecklingen under en längre tidsperiod, eftersom det är de nya teknikerna gjort dessa upptäckter möjliga.

Anna försvarade sin avhandling i januari förra året, och arbetar nu som sjukhusgenetiker under utbildning vid Klinisk genetik inom verksamheten Klinik patologi och genetik (KPG) vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Hon kombinerar sitt kliniska arbete med en deltidstjänst som postdok i Lund, där hon med helgenomsekvensering studerar bröstcancerfamiljer.
– Genetisk forskning går snabbt framåt, och vi övergår allt mer till en individanpassad vård, där behandlingen baseras på genetiska analyser från varje enskild patient, säger Anna Rohlin och fortsätter:
– Jag skulle gärna fortsätta bidra till forskning med denna inriktning, som ligger i linje med Cancerfondens mål. Det är Cancerfonden som finansierat min doktorandutbildning och som även står för merparten av gruppens forskningsresurser.

Här kan du läsa Anna Rohlins avhandling Hereditory Colorectal Cancer: Identification, Characterization and Classification of Mutations: https://gupea.ub.gu.se/handle/2077/37108

Totalt sju pristagare

Priset ”Bästa avhandling vid Sahlgrenska akademin” har delats ut sedan år 2009 och finansieras genom en donation från Dr Amt Vestbys Forsknings-Stiftelse. Årligen delas totalt sju priser ut för avhandlingar som försvarats under det gångna året. Förutom priset för bästa avhandling vid Sahlgrenska akademin prisas också en avhandling vid varje institution för sin höga kvalitet.

Institutionernas pristagare är:

Institutionen för biomedicin
Nancy P. Nenonen – Norovirus Tracing in Environmental and Outbreak Settings – Experiences of waterborne, foodborne and nosocomial transmission
https://gupea.ub.gu.se/handle/2077/38460

Institutionen för kliniska vetenskaper
Per Wekell – Pediatric Autoinflammatory Diseases: Conceptual, Clinical, and Mechanistic Dimensions
https://gupea.ub.gu.se/handle/2077/39535

Institutionen för medicin
Anna Darelid – Bone density, bone geometry and bone development in young men – the importance of pubertal timing and fracture history
https://gupea.ub.gu.se/handle/2077/38010

Institutionen för neurovetenskap och fysiologi
Ali Komai – Molecular and physiological regulation of adiponectin exocytosis in white adipocytes
https://gupea.ub.gu.se/handle/2077/39573

Institutionen för odontologi
Keisuke Nakamura – Mechanical and Microstructural Properties of Monolithic Zirconia
https://gupea.ub.gu.se/handle/2077/38002

Institutionen för vårdvetenskap och hälsa
Ulrika Bengtsson – Self-management in hypertension care
https://gupea.ub.gu.se/handle/2077/39563

Anna-Rohlin-toppen

Av: Elin Lindström
Taggat med: Bästa avhandling, Cancerforskning, genetik, institutionen för biomedicin, klinisk genetik, tarmcancer

Lägg in dina egna arrangemang i Akademilivs kalendarium

Nyhetsbrevet tar paus för sportlovet – uppehåll onsdag 15 februari

Information from Sahlgrenska Academy Research Support Office

[UPDATED JAN 24]
The Sahlgrenska Academy Research Support Office provides an overview of upcoming and current calls, nominations and events in an information letter. This letter is updated approximately four times per semester.

’20 minuter för forskare’ är tillbaka – här kan du se hela vårens program

Under 20 minuter över Zoom tipsar Biomedicinska biblioteket om verktyg och tjänster som kan underlätta din forskarvardag.

Vi bygger på Medicinareberget

Nu hittar du samlad information om byggprojekt som påverkar Sahlgrenska akademin i Medarbetarportalen.

 

Här finns aktuell information om ALF i Västra Götaland

Veckans lunchmenyer

Café Anatomen
Matsedel ej tillgänglig på hemsidan.

Café Annedal
Matsedel ej tillgänglig på hemsidan.

Lunchen.nu

Lustgården på Änggårdsbacken
Avhämtning för externa gäster mellan 11.00-12.30 vardagar.

Lyktan

Mersmak Mölndal

Mersmak Sahlgrenska

Mersmak Östra

Salt & Syra

Fler nyheter

Nytt ansökningsförfarande för SSMF Starting och Consolidator Grant

7 februari, 2023

UTLYSNINGAR. Från och med i år inför SSMF ett nytt ansökningsförfarande för sina utlysningar Starting och Consolidator Grant. Dessa kommer nu geno … [Read More...]

Läkemedlet metotrexat kopplas till förhöjd risk för hudcancer

7 februari, 2023

NY STUDIE. Det immundämpande läkemedlet metotrexat kan på befolkningsnivå kopplas till en ökad risk för tre olika former av hudcancer, visar forsk … [Read More...]

Centrumbildningar i fokus för årets Forskningsdag

6 februari, 2023

SAMVERKAN. För åttonde året i rad bjöd Sahlgrenska akademin och Sahlgrenska Universitetssjukhuset in till Forskningsdagen. 2023 års upplaga lyfte … [Read More...]

Masterprogrammet i folkhälsa banade väg för samarbete i Sri Lanka och Indien

6 februari, 2023

RESEBERÄTTELSE. I början av november förra året reste Solveig Lövestad, Monica Hunsberger (ansvarig för masterprogrammet i folkhälsa) och Evelina … [Read More...]

Tydliga genusnormer när långvarig smärta beskrivs

6 februari, 2023

AVHANDLING. Känsliga kvinnor och tåliga män. Det är en rådande bild av personer med långvarig smärta. Följden kan bli omotiverade skillnader i den … [Read More...]

Ny metod för diagnostik av ligamentskador i knäleden på gång

3 februari, 2023

HÄLSA OCH TEKNIK. En ny metod att diagnostisera skador i knäets ligament har tagits fram av forskare vid Sahlgrenska akademin och Chalmers. M … [Read More...]

Nu kan du nominera 2023 års hedersdoktorer

2 februari, 2023

HEDERSDOKTOR. Alla anställda inom Sahlgrenska akademin kan nominera hedersdoktorer. Utnämningarna är ett bevis på fakultetens uppskattning, och et … [Read More...]

Högtidlig ceremoni för lång och trogen tjänst

30 januari, 2023

AKADEMISKA HÖGTIDER. Onsdagen den 25 januari bjöd universitetet in totalt 68 medarbetare till högtidlig utdelning av utmärkelsen Nit och red … [Read More...]

Ny avhandling: Högre risk för framtida tarmläckage efter sfinkterskada

27 januari, 2023

AVHANDLING. Risken för framtida läckage av tarmgas och avföring är betydligt högre bland kvinnor som fått en sfinkterskada vid förlossning, och al … [Read More...]

Depression och låg livskvalitet 30 år efter kemattack

25 januari, 2023

NY STUDIE. Senapsgas skadar syn, hud och andning – men tre decennier senare är det den psykiska ohälsan som väger tyngst. I en tid av hot om kemi … [Read More...]

Fler nyheter…

Sahlgrenska akademin

© Göteborgs universitet
Box 100, 405 30 Göteborg
Telefon: 031 786 0000

Om webbplatsen

Elin Lindström är redaktör för Akademiliv.
Har du idéer eller synpunkter mejla till akademiliv@gu.se

Anmäl dig till Akademilivs nyhetsbrev:

Tipsa Akademiliv

Har du förslag på en nyhet eller känner till något intressant bidrag/seminarium/utbildning?
Skicka ett mejl till Elin Lindström Claessen

www.watchfreesocceronline.com replik klockor