Cancer i tjock- och ändtarmen är en av de vanligaste cancerformerna och orsakas till stor del av ärftliga faktorer. Nu har forskare genom en ny genetisk metod förbättrat diagnosmöjligheterna för patienter med ärftlig tjock-och ändtarmscancer.
Forskare vid Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet, har använt sig av en ny metod som kan hjälpa patienter med ärftlig tjock- och ändtarmscancer i familjen att få veta om de bär på ett sjukdomsorsakande anlag.
Metoden har redan införts som rutin vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset, där den lett till en förbättrad diagnostik för dessa patienter.
Metoden redovisas i en ny avhandling skriven av Anna Rohlin, som sedan 2007 forskat kring cancerformens genmutationer. I avhandlingen presenterar hon introduktionen av en ny DNA-sekvenseringsmetod, som kraftigt ökar möjligheten att identifiera gener med sjukdomsorsakande mutationer.
– Med metoden har vi identifierat flera nya muterade gener hos familjer med ärftlig kolorektalcancer, säger Anna Rohlin.
– Det innebär att vi hittar den genetiska förklaringen till tumörsjukdomen ännu tidigare hos fler familjer. När vi hittat ett sjukdomsorsakande anlag kan vården erbjuda familjemedlemmar med hög risk ett kontrollprogram, säger Anna Öfverholm, ansvarig läkare på Cancergenetiska mottagningen vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset.
Ytterligare en slutsats av forskningen är att eftersom cancersyndromen ofta är både komplexa och överlappande krävs en bredare testning av kända gener för att identifiera den sjukdomsorsakande mutationen.
Anna Rohlins förhoppning är att studierna på sikt också ska leda till fler behandlingsmöjligheter.
– Förhoppningsvis kan resultaten öka möjligheten för en mer personbaserad vård, som utgår från individuella, genetiska analyser, säger hon.
Avhandlingen Hereditary Colorectal Cancer; Identification, Characterization and Classification of Mutations presenteras den 16 januari.
Länk till avhandling: http://hdl.handle.net/2077/37108
FAKTA
Kolorektalcancer är en av de vanligaste cancerformerna, med en miljon nya fall i världen och cirka 4 000 nya fall i Sverige varje år. I mellan 20 och 30 procent av fallen antas cancersjukdomen orsakas av ärftliga faktorer. Jämfört med personer med sporadisk (icke ärftlig) cancer debuterar den ärftliga formen som regel tidigare i livet. Ärftlig cancer kan i vissa fall också innebära en ökad risk att drabbas av fler än en tumör.
