NY STUDIE. I en screening av samtliga barn med cancer i Sverige identifierades en medfödd genetisk förändring i elva procent av fallen, som förklarade varför de drabbats av cancer. Resultaten har bidragit till att kunna avgöra vilken behandling och uppföljning som är mest lämplig för barn med ärftlig cancer.
Ann Nordgren är huvudansvarig för studien. Hon är professor och överläkare vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset och Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet samt Klinisk Genetik och Genomik, Karolinska universitetssjukhuset och Karolinska Institutet.
– Målet är att bota fler barn och minska risken för allvarliga sena biverkningar så att de kan leva ett så bra liv som möjligt efter cancerbehandlingen, säger hon.
Ett femtiotal forskare och kliniker från hela Sverige har bidragit till studien. Resultaten visar hur medfödda genetiska förändringar kan påverka hur barnet reagerar på cancerbehandling. Barn med cancer har en bra prognos, idag botas omkring 85 procent, men av de som botas drabbas cirka 70 procent av sena biverkningar.
– Genom denna nya kunskap har vi möjlighet att skräddarsy behandling och uppföljning av barn med predisposition, säger Ann Nordgren.
Resultaten från forskningsstudien har publicerats i The Lancet Regional Health – Europe.
Hela patientens genom
Hittills har tumör och blodprover samlats in från 750 barn med cancer, varav drygt en fjärdedel är insamlade inom Västra Götalandsregionen där sjukhusgenetiker Frida Abel med kollegor har analyserat stora mängder av genetiska data från så kallad helgenomsekvenseringanalys (WGS). Utfallet har analyserats i relation till kliniska formulär gällande patientens symtom och tumörsjukdom, vilket sammanställts av klinisk genetiker Sara Orrsjö och Bianca Tesi som har koordinerat studien. Av 309 patienter som ingick i publikationen hade 35 (11 procent) en medfödd DNA-förändring.
– Ett exempel på en cancerdiagnos som hos en del barn kan vara ärftlig är retinoblastom, en form av ögoncancer hos barn. Om DNA-analysen påvisar en ärftlig variant kan det innebära en risk att syskon och framtida barn drabbas av sjukdomen, säger Frida Abel.
Hela familjen kan testas
Tack vare att DNA-varianten har identifieras kan familjemedlemmar erbjudas genetisk testning (s.k. anlagsbärartest), och de som bär på anlaget följs då med noggranna kontroller så att tumörer kan upptäckas och behandlas så tidigt så att synen kan räddas.
– Kombinerad DNA-analys av både tumör och blod kan också hjälpa till att avskriva risken för ärftlighet för vissa patienter när man endast hittat förändringar i tumören och inte i blodet, fortsätter Frida Abel.
Detta kan lindra oron för till exempel föräldrar som vill skaffa fler barn.
– Forskningsprojektet har visat sig vara av så stor betydelse för barnets uppföljning och behandling och för familjen i övrigt så att vi nu vill införa helgenomsekvensering i tumör och normalvävnad vid diagnos av alla barn med cancer i Sverige, säger Magnus Sabel, överläkare Barnonkologi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset.
AV: KARIN MARKHEDE
Artikeln publicerades först av Sahlgrenskaliv.
Skriv en kommentar