BIDRAG. Brist på kunskap kan leda till onödigt lidande och bristfälligt stöd för individer med ett sällsynt syndrom* med intellektuell funktionsnedsättning. Stenastiftelsen bidrar med 3,9 MSEK till forskningsprojektet UNIKA som syftar till att öka kunskapen om och förbättra omhändertagandet av de drabbade patienterna, bland annat med hjälp av AI.
I Sverige lever cirka en halv miljon människor med en så kallad sällsynt diagnos, det vill säga en diagnos som drabbar högst en person på 2 000 invånare. Sällsynta diagnoser innebär ofta kombinationer av flera olika symtom. Intellektuell funktionsnedsättning är vanligt i patientgruppen liksom komplexa missbildningar och för tidig död. Minst 70 procent av tillstånden beror på genetiska förändringar. En tredjedel av alla barn med sällsynta diagnoser dör före fem års ålder. Mer än 60 procent är odiagnostiserade.
– Forskningsprojektet UNIKA syftar till att förbättra livet för personer med olika syndrom med intellektuell funktionsnedsättning genom att öka kunskapen om bakomliggande orsak, sjukdomsbild, kognition och beteende vid de olika syndromen. Forskarna i projektet arbetar bland annat med att, med hjälp av AI-baserade datorspel, utveckla testverktyg för en mer nyanserad karaktärisering av individers intellektuella profil och pedagogiska verktyg för ökad inlärning hos personer med intellektuell funktionsnedsättning, berättar Ann Nordgren, projektledare för forskningsprojektet UNIKA, professor i klinisk genetik på Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, överläkare på Sahlgrenska Universitetssjukhuset och Karolinska Universitetssjukhuset samt ledamot i Ågrenska Stiftelsens vetenskapliga råd.
Undvika lidande
Idag saknas till stor del kunskap om vilka symtom och sjukdomsrisker olika sällsynta diagnoser medför, liksom om vilka specifika behov av stöttning, behandling och uppföljning som föreligger. Patienterna får inte alltid ett optimalt medicinskt omhändertagande vilket kan leda till lidande som hade kunnat undvikas. En särskilt utsatt grupp är individer med ett sällsynt syndrom med intellektuell funktionsnedsättning.
De drabbas ofta också av psykisk sjukdom som är svår att diagnostisera hos dessa patienter vilket är ett av flera skäl till att den psykiska sjukdomen många gånger inte behandlas.
UNIKA-projektet är ett unikt samarbete mellan nationella experter inom klinisk genetik, psykiatri, pediatrik, psykologi, pedagogik och datavetenskap på Göteborgs universitet, Ågrenska, Karolinska Institutet och Stockholms universitet samt med patientorganisationer.
Stenastiftelsen bidrar med 3,9 miljoner kronor över två år till forskningsprojektet UNIKA.
* olika medicinska indikationer och symtom som tillsammans visar på en speciell diagnos.
AV: STENASTIFTELSEN
