Akademiliv

Sahlgrenska akademins nyheter

In English
Göteborgs universitets logotyp
  • Nyheter
  • Notiser
  • Kalendarium
  • Bidrag
  • Om Akademiliv

Stenastiftelsen stöder forskning för bättre omhändertagande av barn med intellektuell funktionsnedsättning

13 november, 2023 Kommentera

BIDRAG. Brist på kunskap kan leda till onödigt lidande och bristfälligt stöd för individer med ett sällsynt syndrom* med intellektuell funktionsnedsättning. Stenastiftelsen bidrar med 3,9 MSEK till forskningsprojektet UNIKA som syftar till att öka kunskapen om och förbättra omhändertagandet av de drabbade patienterna, bland annat med hjälp av AI.

I Sverige lever cirka en halv miljon människor med en så kallad sällsynt diagnos, det vill säga en diagnos som drabbar högst en person på 2 000 invånare. Sällsynta diagnoser innebär ofta kombinationer av flera olika symtom. Intellektuell funktionsnedsättning är vanligt i patientgruppen liksom komplexa missbildningar och för tidig död. Minst 70 procent av tillstånden beror på genetiska förändringar. En tredjedel av alla barn med sällsynta diagnoser dör före fem års ålder. Mer än 60 procent är odiagnostiserade.

Ann Nordgren. Foto: Martin Stenmark.

– Forskningsprojektet UNIKA syftar till att förbättra livet för personer med olika syndrom med intellektuell funktionsnedsättning genom att öka kunskapen om bakomliggande orsak, sjukdomsbild, kognition och beteende vid de olika syndromen. Forskarna i projektet arbetar bland annat med att, med hjälp av AI-baserade datorspel, utveckla testverktyg för en mer nyanserad karaktärisering av individers intellektuella profil och pedagogiska verktyg för ökad inlärning hos personer med intellektuell funktionsnedsättning, berättar Ann Nordgren, projektledare för forskningsprojektet UNIKA, professor i klinisk genetik på Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet, överläkare på Sahlgrenska Universitetssjukhuset och Karolinska Universitetssjukhuset samt ledamot i Ågrenska Stiftelsens vetenskapliga råd.

Undvika lidande

Idag saknas till stor del kunskap om vilka symtom och sjukdomsrisker olika sällsynta diagnoser medför, liksom om vilka specifika behov av stöttning, behandling och uppföljning som föreligger. Patienterna får inte alltid ett optimalt medicinskt omhändertagande vilket kan leda till lidande som hade kunnat undvikas. En särskilt utsatt grupp är individer med ett sällsynt syndrom med intellektuell funktionsnedsättning.
De drabbas ofta också av psykisk sjukdom som är svår att diagnostisera hos dessa patienter vilket är ett av flera skäl till att den psykiska sjukdomen många gånger inte behandlas.

UNIKA-projektet är ett unikt samarbete mellan nationella experter inom klinisk genetik, psykiatri, pediatrik, psykologi, pedagogik och datavetenskap på Göteborgs universitet, Ågrenska, Karolinska Institutet och Stockholms universitet samt med patientorganisationer.

Stenastiftelsen bidrar med 3,9 miljoner kronor över två år till forskningsprojektet UNIKA.

* olika medicinska indikationer och symtom som tillsammans visar på en speciell diagnos.

AV: STENASTIFTELSEN

Av: Elin Lindström
Taggat med: Ågrenska, avdelningen för laboratoriemedicin, Bidrag och stipendier, institutionen för biomedicin, ovanliga diagnoser, sällsynta diagnoser, Stenastiftelsen

Skriv en kommentar Avbryt svar

Din e-postadress kommer inte publiceras. Obligatoriska fält är märkta *

Lägg in dina egna arrangemang i Akademilivs kalendarium

13 december – LUCIATÅG

Göteborgs Medicinska Sångarcorps Corus Acusticus framför luciasånger på Sahlgrenska akademin.

  • Start klockan 12:30 vid Häloscaféet, Hälsovetarbacken
  • Slut klockan 12:45 vid Salt & Syra / Natrium

Årets vinterledighet närmar sig. I år pausas Akademilivs nyhetsbrev från den 21 december till den 9 januari.

Vanessa Vermeirssen: Inferring regulatory programs of tumor heterogeneity

Hybrid meeting – in Lecture Hall Arvid Carlsson or online via Zoom.
NOTE the time: 1300H.

  • Hybrid webinar 13:00-14:00, Thursday November 16th.
  • Link to Zoom webinar.
  • Sahlgrenska Academy Science Seminars – see full program in the Staff Portal.

Information from Sahlgrenska Academy Research Support Office

[UPDATED NOVEMBER 2023]
The Sahlgrenska Academy Research Support Office provides an overview of upcoming and current calls, nominations and events in an information letter. This letter is updated on a monthly basis.
Current and previous newsletters are also available in the Staff Portal.

’20 minuter för forskare’ är tillbaka – här kan du se hela höstens program

Under 20 minuter över Zoom tipsar Biomedicinska biblioteket om verktyg och tjänster som kan underlätta din forskarvardag.

Här finns aktuell information om ALF i Västra Götaland

Fler nyheter

Seminarium gav handfasta tips för etikansökan för djurförsök

7 december, 2023

FORSKNINGSETIK. Ingrid Wernstedt Asterholm, professor i fysiologi, har lång erfarenhet både av att formulera egna ansökningar och av att bedöma an … [Read More...]

Avhandling: Rädsla ett hinder efter hälsenebristning

7 december, 2023

NY AVHANDLING. Hälseneruptur är en vanlig skada. Omkring 20 procent kommer inte tillbaka till samma nivå av fysisk aktivitet som de hade innan hä … [Read More...]

Föreställningar om personcentrerad vård utmanas med humor och evidens i dialogmaterial

7 december, 2023

FORSKNINGSKOMMUNIKATION. Med humor som verktyg hoppas forskarna på nya sätt göra kunskap för vårdens utveckling enklare att agera på. Sex lekfu … [Read More...]

Familjen Kamprads stiftelse efterfrågar bättre ansökningar

5 december, 2023

SAMVERKAN. Familjen Kamprads stiftelse vill finansiera forskning som är nära verkligheten, där resultaten har potential att implementeras i nära f … [Read More...]

Uppmärksammad bok av Ingmar Skoog – vinn ditt exemplar

4 december, 2023

BOK. ”70 är det nya 50” har nästan etablerats som ett nytt ordspråk i Sverige. Nu har upphovsmannen Ingmar Skoog skrivit en bok i ämnet, med just … [Read More...]

VR finansierar nationell forskarskola i psykiatrisk tvångsvård och rättspsykiatri

4 december, 2023

FORSKARUTBILDNING. En ny nationell forskarskola i psykiatrisk tvångsvård och rättspsykiatri etableras nu av Göteborgs universitet i samarbete med … [Read More...]

Starkt engagemang för ökad kunskap om sexuell riskutsatthet och sexuellt våld

4 december, 2023

KONFERENS. Nyligen fylldes Göteborgs universitets aula med personer från bland annat myndigheter, sjukvård, socialtjänst och civilsamhället för at … [Read More...]

Rådsprofessur till Henrik Zetterberg

4 december, 2023

ANSLAG. I en nära framtid kan kanske ett enkelt blodprov användas för att visa om en person börjat utveckla bland annat frontallobsdemens. Vet … [Read More...]

Podden Akademiliv – om fibromyalgi och annan långvarig generaliserad smärta

28 november, 2023

FORSKNINGSKOMMUNIKATION. I det senaste avsnittet av podden Akademiliv hör du Anna Grimby Ekman, professor i hälsovetenskaplig statistik, vars f … [Read More...]

Avhandling om att förutse och förebygga förtidig födsel

28 november, 2023

NY AVHANDLING. Förtidig födsel är den främsta orsaken till att barn under fem år dör. Tove Wikströms forskning handlar om metoder att identifiera … [Read More...]

Fler nyheter…

Sahlgrenska akademin

© Göteborgs universitet
Box 100, 405 30 Göteborg
Telefon: 031 786 0000

Om webbplatsen

Elin Lindström är redaktör för Akademiliv.
Har du idéer eller synpunkter mejla till akademiliv@gu.se

Anmäl dig till Akademilivs nyhetsbrev:

Tipsa Akademiliv

Har du förslag på en nyhet eller känner till något intressant bidrag/seminarium/utbildning?
Skicka ett mejl till Elin Lindström Claessen

www.watchfreesocceronline.com replik klockor