NY STUDIE. BRCA1 och BRCA2 är välkända bröstcancergener som är förknippade med avsevärd ökad risk för ärftlig bröst- och äggstockscancer. Men det finns ytterligare elva gener som är associerade med förhöjd risk för dessa former av cancer. En flerårig nationell studie visar nu att andelen kvinnor med genetiskt fastställd ärftlig bröstcancer fördubblades, genom att inkludera alla gener i screeningtestet.
Den aktuella studien, publicerad i tidkriften BMC Cancer, har letts av Hans Ehrencrona, forskare och docent i klinisk genetik vid Lunds universitet och överläkare vid Laboratoriemedicin, Region Skåne. Förstaförfattare är Anna Öfverholm, doktorand på Institutionen för kliniska vetenkaper, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet och överläkare på Sahlgrenska Universitetssjukhuset.
Studien inkluderade patienter mellan 2012 och 2018, och alla cancergenetiska mottagningar i Sverige deltog. Totalt gjordes utökade genetiska analyser på 4 759 individer, där 4 622 hade bröstcancer eller äggstockscancer eller båda. Detta utgör cirka 85 procent av alla kvinnor i Sverige som utreddes för misstänkt ärftlig bröstcancer (BRCA1 och BRCA2) under dessa år. Ett syfte med studien var att ta reda på hur vanligt det är att en annan gen än BRCA1 eller BRCA2 orsakar sjukdomen. Hans Ehrencrona förklarar:
Förebygga och skräddarsy
– Analyserna som gjordes var mer omfattande än vad som varit klinisk rutin och vi granskade tretton gener som vi vet är associerade med förhöjd risk för bröst- och äggstockscancer, för att se hur vanliga dessa genetiska förändringar är i en svensk population. Antalet kvinnor som fick en genetisk förklaring till sin bröstcancer fördubblades genom den nya inkluderande screeningtekniken, säger han.
Av de tretton studerade generna finns det flera mutationer som är ytterst sällsynta och forskarna ifrågasätter användbarheten att ta med dessa i rutinmässiga gentester. Samtidigt gör tekniken med storskalig sekvensering (så kallad NGS, Next Generation Sequencing) det enkelt att göra breda analyser och inkludera välkända gener där man har god kunskap om risken för cancer kopplad till genetiska variationer.
– Sekvensering är en teknik som används just för att identifiera genetiska varianter, för att på så sätt kunna förebygga insjuknande och skräddarsy behandlingar, säger Anna Öfverholm.
Mer generös genetisk testning
Studien ger kunskap som kan användas vid individuell riskbedömning, förebyggande åtgärder och behandlingsstrategier för bröstcancerpatienter. Redan nu har studien gett konsekvenser för genetiska utredningar av patienter och för kriterier för vem som bör erbjudas genetisk testning har ändrats i det nationella vårdprogrammet för bröstcancer. Man har blivit mer generös gällande genetisk testning och erbjuder nu exempelvis alla kvinnor med trippelnegativ bröstcancer, oavsett ålder, att testa sig. Hans Ehrencrona igen:
– I vår studie hade drygt 27 procent av kvinnor med trippelnegativ bröstcancer en påvisbar genetisk avvikelse och just i denna grupp ser vi också ofta genetiska varianter som kan leda till riktad behandling. Med hjälp av register har vi i Lund inom ramen för ett forskningsprojekt även börjat kontakta kvinnor i Södra sjukvårdsregionensom som tidigare fått en bröstcancerdiagnos och uppfyller nuvarande testningskriterier, men tidigare inte fått möjlighet att testa sig.
AV: LUNDS UNIVERSITET
