NY STUDIE. Genom att samarbeta med forskare vid Rigshospitalet och Köpenhamns Universitet har forskare vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset och Sahlgrenska akademin kunnat skapa den hittills största kohorten av patienter med hjärtfelet Ebstein anomali. Samarbetet ger helt nya förutsättningar för att studera samsjuklighet och överlevnad över tid.
I Sverige föds årligen drygt fyra barn med hjärtfelet Ebstein anomali. Ebstein anomali innebär att det finns en medfödd defekt i klaffen som skiljer höger förmak och höger kammare, vilket resulterar i att höger kammare är mindre än normalt. Svårighetsgraden av den medfödda defekten i hjärtklaffen varierar. Patienter med svår missbildning har ofta allvarliga besvär tidigt i livet, några redan innan födsel, medan andra med en mild påverkan kan leva ett liv helt utan besvär. Ebstein anomali förekommer ofta tillsammans med andra medfödda hjärtfel vilket också försvårar möjligheter att studera långtidsföljderna av att leva med hjärtfelet.
Det är forskare verksamma på Sahlgrenska Universitetssjukhuset och Institutionen för medicin, Göteborgs universitet, som tillsammans med kollegor vid Rigshospitalet och Köpenhamn Universitet kunnat skapa den hittills största kohorten av patienter med Ebstein anomali för att följa deras samsjuklighet och överlevnad över tid. Kohorten omfattar 530 patienter – både opererade och icke-opererade. Patienterna är födda under perioden 1970 till 2017, och har följts under en mediantid av elva år. De har matchats med 5,300 kontrollpersoner avseende ålder och kön.
– Det är utmanande att studera ovanliga sjukdomar så som Ebstein anomali. Det är därför nödvändigt att samarbeta med andra länder för att samla in tillräckligt med data. I Norden har vi en unik möjlighet att göra det, framförallt på epidemiologisk nivå, med tanke på liknande sjukvårdssystem och liknande nationella, landstäckande, medicinska register, säger Filip Eckerström, som är ST-läkare i invärtesmedicin och kardiologi på vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset Östra och förstaförfattare till den artikel som nyligen publicerats i en av de högst rankade tidskrifterna inom kardiologi (Journal och American College of Cardiology, JACC) .
Förbättrad överlevnad
Studien är baserad på registerdata från Danmark och Sverige. Hittills har internationell forskning fokuserat på patienter som blivit opererade för hjärtfelet; detta är den första studien som inkluderar både opererade och icke-opererade. Studien visar att 79 procent av patienterna överlevde till 40 års ålder, vilket motsvarar en betydlig överdödlighet jämfört med den generella befolkningen.
– Vid en närmare granskning av data visade det sig att patienter som överlevde sina tio första år efter diagnos hade en överlevnad som någorlunda motsvarade överlevnaden hos befolkningen i övrigt och ur ett trendperspektiv visade det sig att överlevnaden har förbättrats markant sedan millennieskiftet, säger Filip Eckerström.
Även diagnostiken av hjärtfelet har förbättrats, vilket bekräftades genom att fler patienter diagnostiserats efter år 2000, där implementering av hjärtultraljud sannolikt har spelat en avgörande roll. Under uppföljningstiden blev 43 procent hjärtopererade, de flesta just för sin Ebstein anomali.
– Det är den hittills största kohorten av opererade och icke-opererade patienter med Ebstein anomali som någonsin publicerats. Vårt forskningsmaterial har redan rönt en hel del uppmärksamhet. Det har prisats vid två av världens största konferenser inom medfödda hjärtfel, i Rotterdam 2022 och i Philadelphia 2022, säger Zacharias Mandalenakis, överläkare i kardiologi verksam på GUCH-centrum, Östra sjukhuset och docent på Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet som är en av initiativtagarna till etableringen av studiematerialet.
Utvidgat samarbete och kliniska försök väntar
Forskarna planerar att utvidga samarbetet och involvera övriga nordiska länder samt genomföra kliniska försök.
– Kombinationen av epidemiologisk och klinisk forskning tvärinstitutionellt mellan länder kommer att öka vår kunskap och förståelse om Ebstein anomali, säger Filip Eckerström.
Han är redan igång med nästa projekt, där syftet är att undersöka samsjukligheten hos patienter med Ebsteins anomali och i ett nästa steg genomföra kliniska hjärtundersökningar i Sverige, Danmark och USA.
– På sikt kan samarbetet också leda till att även andra sällsynta medfödda hjärtfel kan studeras systematiskt. Om samarbetet lyckas, är konceptet något som kan appliceras inom andra kategorier av sällsynta sjukdomar vilket hade gynnat både patienter och behandlande läkare.
Titel: Mortality in patients with Ebstein anomaly; 10.1016/j.jacc.2023.04.037, samt en editorial; 10.1016/j.jacc.2023.05.009
AV: ELIN LINDSTRÖM
