KLINISK FORSKNING. Cushings syndrom är en ovanlig endokrin sjukdom som orsakas av en tumör på binjurar eller i hypofysen. Men även när tumören opererats bort och kortisolnivåerna normaliserats är det många patienter som ändå inte återhämtar sig. Oskar Ragnarsson, docent och överläkare i endokrinologi, vill ta reda på varför det är så.
Oskar Ragnarsson är docent vid Sahlgrenska akademin och överläkare på Sahlgrenska Universitetssjukhuset, med forskningstid inom på Göteborgs universitet. Han har just fått en klinisk forskartjänst vid Wallenberg Centre for Molecular and Translational Medicine (WCMTM) som gör det möjligt för honom att ägna halva sin arbetstid åt forskning. Förutom forskningsmedlen uppskattar han tillgång till nätverket med andra forskare inom WCMTM:
– De andra gruppledarna är väldigt kloka och duktiga människor, och när jag träffat dem har jag känt mig väldigt stolt över att vara med i detta sammanhang. Det är väldigt skönt att jag får ta del av de andras idéer och inspireras av vad de arbetar med, säger Oskar.
Hur kroppen påverkas av kortisol
Oskar Ragnarsson läste till läkare i hemlandet Island. Han kom till Göteborg för tjugo år sedan för att få specialistutbildningen inom endokrinologi, och stannade kvar. Han disputerade 2012 med en avhandling om hur kroppen påverkas av för höga nivåer av kortisol, och har sedan dess fortsatt arbeta med och forska om endokrina sjukdomar som drabbar hypofysen och binjurarna.
– Jag tycker om grävandet, och de mystiska aspekterna av endokrinologi. En patient kan ha en pytteliten tumör och ändå få dramatiska förändringar i kroppen på grund av avvikande hormonproduktion, säger Oskar.
Flera av de studier han arbetar med just nu handlar om Cushings syndrom, som oftast orsakas av en kortisolproducerande tumör i hypofysen eller i binjurebarken. Den typiska patienten som diagnostiseras med Cushings syndrom är medelålders, ofta en kvinna, och har då levt med extrem trötthet i flera år. Flera andra symtom ingår i sjukdomsbilden, bland annat viktuppgång, högt blodtryck, depression, ångest, och försämrat minne och kognition. Att diagnosen ofta dröjer flera år beror på att symtomen är mycket diffusa i början, att det inte finns något enkelt sätt att ställa diagnosen, samt att syndromet är så pass ovanligt.
Känsliga delar av hjärnan
När tumören som orsakar symtomen opererats bort blir många mycket bättre, men i hälften av fallen har patienterna kvarvarande symtom trots att kortisonnivån normaliseras.
– En liten andel av patienterna har det mycket besvärligt och ett svårt liv, trots att de är botade från sjukdomen. De som har det svårast klarar inte av att arbeta eller umgås socialt. Vi vill veta varför detta händer, varför det är så stor skillnad mellan olika individer och vad som skulle kunna göras för att förebygga risken för kvarstående symtom, säger Oskar.
Den rådande hypotesen är att de förhöjda nivåerna av kortisol helt enkelt är giftiga för områden i hjärnan där det finns många receptorer för kortisol, framför allt hippocampus och pannloben. Målet med forskningen är att reda ut mekanismerna bakom den permanenta skadan, vilket i förlängningen kan leda till nya sätt att förbättra livssituationen för patienterna.
Följer patienter med Cushings syndrom
Cushings syndrom är så ovanligt att bara omkring 30 patienter diagnostiseras per år i Sverige. Tillsammans med forskarkollegor i Nederländerna och Spanien genomför Oskar Ragnarsson nu en prospektiv studie, där 36 patienter som nyligen diagnostiserats med Cushings syndrom ska följas under två års tid. Nästan alla de 36 patienter som behövs är inkluderade och arbetet med att få tag på kontrollpersoner pågår.
– Vi ska studera hjärnans funktion och kognition med olika mått. Vi avbildar hjärnan med funktionell magnetkamera och undersöker hjärnans förmåga att ta upp socker med PET. Dessutom genomför vi både genetiska och epigenitiska studier. Vi har tidigare gjort tvärsnittsstudier med intressanta fynd, men detta är den första prospektiva studien, där vi ska följa patienterna under två år, berättar Oskar.
Likheter med utmattningssyndrom
I en annan aktuell studie ingår patienter med Cushings syndom och personer med utmattningssyndrom.
– Vi tror att de har mycket gemensamt. Jag ser fram emot våra resultat som eventuellt kan vara till nytta för andra patientgrupper som har höga halter av kortisol utan att ha Cushings syndrom, exempelvis patienter med depression och ångest.
AV: ELIN LINDSTRÖM
FOTO: JOHAN WINGBORG
