BIDRAG. Människor med Downs syndrom lever både längre och med bättre livskvalitet, tack vare forskningens framsteg. Men uppemot 90 procent av alla med Downs syndrom får Alzheimers sjukdom. Forskaren Laia Montoliu-Gaya tar fram en metod som kan öka kunskapen om hur sjukdomen utvecklas i denna grupp.
Personer som har Downs syndrom, eller trisomi 21 som funktionsnedsättningen också kallas, har en extra kopia av kromosom 21. Den höga förekomsten av Alzheimers sjukdom i gruppen beror på att genen för produktion av amyloid är lokaliserad till kromosom 21, och kan medföra en ansamling av amyloid i hjärnan redan när de är förhållandevis unga.
Amerikanska forskningsmedel
Laia Montoliu-Gaya, forskare på Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, har just fått 200 000 USD (motsvarande cirka 1 900 000 kronor) från Brightfocus Foundation för sitt arbete med en ny metod som kan öka kunskapen om hur alzheimer utvecklas i hjärnan vid Downs syndrom.
Till skillnad från de immunanalyser som utvecklats under de senaste åren, är metoden baserad på masspektrometri. Det gör det möjligt att samtidigt mäta olika tau-fosforyleringar i blod för att diagnostisera Alzheimers sjukdom.
– Vi har utvecklat en masspektrometrisk metod som möjliggör kvantifiering av sex olika fosfo-tau-epitoper i samma prov samtidigt. Det innebär att vi kan jämföra nivåerna av dessa fosforyleringar direkt och bestämma vilken som är mest adekvat som biomarkör vid olika stadier långa alzheimers sjukdomskontinuum, säger Laia Montoliu-Gaya.
Relevant för Downs syndrom
Nyligen har forskargruppen utfört flera studier som undersöker användningen av biomarkörer etablerade för Alzheimers sjukdom hos individer med Downs syndrom.
– Vi har inte analyserat prover från personer med Downs syndrom med masspektrometrimetoden, men vi planerar att göra det snart. Vi tror att detta kommer att hjälpa till att bättre förstå hur sjukdomen utvecklas i denna grupp, säger Laia Montoliu-Gaya.
AV: ELIN LINDSTRÖM
