Akademiliv

Sahlgrenska akademins nyheter

Göteborgs universitets logotyp
  • Nyheter
  • Notiser
  • Bidrag
  • Om Akademiliv

Nya fynd kring muskelsjukdomen Laing’s sjukdom

19 september, 2018

NY STUDIE. Nu öppnas nya möjligheter för framtida behandling av den ovanliga Laing’s sjukdom, som får muskler i bland annat fötter och händer att förtvina. I en studie, publicerad i tidskriften PNAS, har forskare identifierat ett enzym med tydlig koppling till hur sjukdomen utvecklas.

Martin Dahl Halvarsson (foto: Andreas Andersson)

– Nu vet vi att nivåerna av enzymets aktivitet är en viktig faktor för hur snabb sjukdomen är. Detta kan innebära att sjukdomen skulle kunna behandlas om man artificiellt kan höja aktiviteten, konstaterar Martin Dahl Halvarsson, doktorand i patologi, institutionen för biomedicin vid Sahlgrenska akademin, och studiens försteförfattare.

Muskelsjukdomen Laing’s sjukdom (Laing early-onset distal myopathy) orsakas av en ärftlig mutation i ett muskelprotein, myosin, vars normala funktion är att bidra till muskelsammandragning. Sjukdomen debuterar ofta i unga år, från femårsåldern upp till cirka 20-års ålder.

Det som sker vid Laing’s sjukdom är att långsamma muskelfibrer i främst ben, händer, höft, nacke och axlar över tid förtvinar. Med minskad styrka och rörlighet får patienterna på sikt en försämrad livskvalitet. Hur mycket och hur snabbt sjukdomen utvecklas varierar dock stort.

Kryp- och hoppförmåga

Det forskarna gjorde, under ledning av Homa Tajsharghi, professor i biomedicin vid Högskolan i Skövde, var att för första gången introducera mutationen för Laing’s sjukdom i en hel organism. Detta genom att mutera genen för myosin i bananflugor. Gruppens tidigare forskning har baserats på cellodlingsexperiment och försök utanför levande organismer.

I den här studien korsades mutantflugorna med bananflugor som getts egenskapen att överproducera ett visst enzym – hos bananflugan heter det Abba och hos människan MuRF – som signalerar till cellens nedbrytningssystem att förstöra det skadade muskelproteinet.

Forskarna undersökte sedan både larver och vuxna flugor ur flera aspekter. Dels hur myosin och andra proteiner organiserar sig över tid i sjuka bananflugor, och dels larvers krypmönster och vuxna flugors förmåga att hoppa och klättra.

Enzym som kan ge lindring

Resultaten visar att Laing’s sjukdom yttrar sig på liknande sätt hos bananfluga och människa, och att enzymet Abba utgör en motkraft till mutationen. Bananflugor med överproduktion av Abba räddas från sjukdomen förutsatt att de är heterozygoter, med en muterad och en normal gen.

De homozygota flugorna, med mutationen i dubbel upplaga, överlevde inte till vuxen ålder. Hos människa har homozygoter dock aldrig diagnostiserats. Kanske för att människor inte kan vara överleva med mutationen i dubbel upplaga.

Homa Tajsharghi (foto: Högskolan i i Skövde)

– Vi har behandlat sjuka bananflugor som bär samma genetiska förändring som patienter med Laing myosin muskelsjukdom. Flugorna blev botade och fick tillbaka muskelstyrka och flygförmågan, men bananflugor till människor har naturligtvis olikheter och ytterligare studier behövs, säger Homa Tajsharghi, korresponderande författare bakom studien.

Titel: Drosophila model of myosin myopathy rescued by overexpression of a TRIM-protein family member; http://www.pnas.org/content/115/28/E6566

TEXT: MARGARETA GUSTAFSSON KUBISTA

Av: Elin Lindström
Taggat med: avdelningen för patologi, bananfluga, experiementell forskning, institutionen för biomedicin, Laing’s sjukdom, muskelsjukdom, Ny studie, patologi, tidskriften Proceedings of the National Academy of Sciences - PNAS

GLAD SOMMAR!

Akademilivs nyhetsbrev är tillbaka onsdag 21 augusti.

Kontakta din institution för att lägga in din händelse i Medarbetarportalens kalendarium

  • Biomedicin: Kristian Kvint: kalender@biomedicine.gu.se
  • Core Facilities: Amelie Karlsson: amelie.karlsson.2@gu.se
  • Kliniska vetenskaper: Katarina Olinder Eriksson: klinvet@gu.se
  • Medicin: Nina Raun; kommunikation@medicine.gu.se
  • Neurovetenskap och fysiologi: Josefin Bergenholtz; kommunikation@neuro.gu.se
  • Odontologi: Johan Thompson; info@odontologi.gu.se
  • Sahlgrenska akademins kansli: och fakultetsgemensamma kalenderhändelser Åsa Ekvall; info@sahlgrenska.gu.se
  • Vårdvetenskap och hälsa: Karin Mossberg; vardvetenskap@fhs.gu.se

Information from Sahlgrenska Academy Research Support Office

[UPDATED JUNE 2024]
The Sahlgrenska Academy Research Support Office provides an overview of upcoming and current calls, nominations and events in an information letter. This letter is updated on a monthly basis.
Current and previous newsletters are also available in the Staff Portal.

’20 minuter för forskare’ är tillbaka – här kan du se hela vårens program

Under 20 minuter över Zoom tipsar Biomedicinska biblioteket om verktyg och tjänster som kan underlätta din forskarvardag.

Här finns aktuell information om ALF i Västra Götaland

Fler nyheter

Nyheter på sajten har inte uppdaterats sedan maj månad – utlysningar fortsätter samlas på akademiliv.se

13 juni, 2024

NYHETER. Efter den omfattande kraschen av Akademilivs sajt i maj månad har sajtens nyhetsdel inte uppdaterats. Sajten är nu uppe igen, och det f … [Read More...]

En personlig död – chans att vinna Björn Fagerbergs nya bok

27 maj, 2024

NY BOK. Under sitt liv som invärtesmedicinare har Björn Fagerberg varit med om många dödsfall som han alltid hanterat professionellt i sin yrk … [Read More...]

Alba Corell ger rapport från ett hjärntumörmöte på hög nivå 

20 maj, 2024

KRÖNIKA. Nyligen avslutades den Skandinaviska Neuro-onkologiska gruppens (SNOG) sammankomst i Göteborg. Professor Asgeir Jakola stod som värd och … [Read More...]

Gudmundur Johannsson prisad med europeisk medalj

20 maj, 2024

UTMÄRKELSE. Professor Gudmundur Johannsson fick nyligen ta emot 2024 års European Hormone Medal under mötet European Congress of Endocrinolgy i St … [Read More...]

Från Sydafrika till Sverige: forskningssamverkan för att förbättra gravida kvinnors hälsa

17 maj, 2024

GLOBAL HÄLSA. På det dynamiska universitetssjukhuset Tygerberg Hospital i Kapstaden arbetar ett hängivet forskarteam under ledning av Lina Be … [Read More...]

Sara Bjursten och Anna Wenger får Assar Gabrielssons pris 2024

17 maj, 2024

UTMÄRKELSE. Stiftelsen Assar Gabrielssons Fond har utsett Anna Wenger till pristagare i kategorin basvetenskaplig forskning och Sara Bjursten … [Read More...]

Hon gör residency i USA med läkarexamen från Göteborg

17 maj, 2024

STUDENT. Att få göra sin ”residency” inom ortopedi i USA är en ouppnåelig dröm för många nyutbildade amerikanska läkare. Nu har Janina Kaarre, med … [Read More...]

En heldag för doktorander med fokus på mental hälsa

16 maj, 2024

DOKTORAND. För sjätte gången har Sahlgrenska akademins doktorander bjudits in till PhD Day, organiserad av Doktorandrådet. Dagen gav bland annat k … [Read More...]

Kaj Blennow rankas högst i Sverige  inom neurovetenskap

16 maj, 2024

UTMÄRKELSE. I årets upplaga av forskarrankningen från Research.com inom ämnet neurovetenskap placeras Kaj Blennow på plats 17 på den inter … [Read More...]

Linda Wass gör postdok vid Stanford med ALF-medel

14 maj, 2024

ALF-MEDEL. Den biomedicinska analytikern Linda Wass har just installerat sig i Stanford i Kalifornien där hon ska göra en två år lång period som p … [Read More...]

Fler nyheter…

Sahlgrenska akademin

© Göteborgs universitet
Box 100, 405 30 Göteborg
Telefon: 031 786 0000

Om webbplatsen

Elin Lindström är redaktör för Akademiliv.
Har du idéer eller synpunkter mejla till akademiliv@gu.se

Anmäl dig till Akademilivs nyhetsbrev:

Tipsa Akademiliv

Har du förslag på en nyhet eller känner till något intressant bidrag/seminarium/utbildning?
Skicka ett mejl till Elin Lindström Claessen

www.watchfreesocceronline.com replik klockor