En internationell forskargrupp, där forskare från Sahlgrenska akademin ingår, har identifierat en genetisk orsak till benskörhet. Upptäckten som publiceras i Nature banar väg för att kunna bota sjukdomen i framtiden.
Osteoporos, benskörhet, är en vanlig sjukdom som leder till frakturer för upp till hälften av alla kvinnor under deras livstid.
Genom upptäckten av en genetisk variant har forskarna nu kunnat koppla en särskild gen till bentäthet och frakturer. I uppföljande studier har de även kartlagt mekanismen för hur proteinet som kodas av genen påverkar benmassan.
– Genen, som kallas EN1, har aldrig tidigare knutits till osteoporos så det här öppnar för en helt ny möjlighet att kunna utveckla läkemedel för att blockera sjukdomen, säger professor Claes Ohlsson vid Sahlgrenska akademin som medverkat i studien.
Den internationella studien, som leds av forskare i Kanada, har initialt använt sig av mycket detaljerade genetiska data från 10 000 personer och har sedan replikerat EN1-fyndet i upp till 500 000 personer. Tack vare att ett stort antal individer studeras kan forskarna hitta samband mellan sällsynta genetiska förändringar och mänskliga sjukdomar.
– Den aktuella studien är ett bevis på att ovanliga genetiska varianter kan ha en betydande inverkan på folksjukdomar. Vi har nu hittat en ny mekanism för reglering av benmassa och frakturer, säger Claes Ohlsson vid Sahlgrenska akademin.
Artikeln Whole-genome sequencing identifies EN1 as a determinant of bone density and fracture publiceras i Nature online den 14 september 2015.
