Nu finns det över 300 diagnoser beskrivna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga sjukdomar. För produktionen står Informationscentrum för ovanliga diagnoser vid institutionen för kliniska vetenskaper. Innehållet i databasen har vuxit ordentligt genom åren, 1996 när de första texterna publicerades handlade det om 16 diagnoser. Antalet besökare går också stadigt uppåt och är nu över en miljon per år.
Informationen i databasen kan användas av alla, såväl personer som själva har en ovanlig sjukdom som personal inom vård, omsorg och myndigheter. Många uppskattar att diagnosbeskrivningarna är omfattande men samtidigt överskådliga och har ett språk som fungerar för både lekmän och medicinskt utbildade.
– Att databasen fungerar så bra för en bred målgrupp går helt i linje med Socialstyrelsens mål att verka för allas lika tillgång till god hälsa, vård och omsorg, säger Jonas Bergström som är kontaktperson vid Socialstyrelsen. När jag är ute och möter människor inom området får jag väldigt ofta höra positiva omdömen om databasen, både från professionen och patientorganisationerna.
Komplext arbete
Samarbetet mellan Socialstyrelsen och Sahlgrenska akademin har pågått sedan 2002.
– Arbetet med diagnostexterna är komplext och innefattar många delar, berättar Lena Kolvik, chef för Informationscentrum för ovanliga diagnoser. Allt från ett intensivt samarbete med de medicinska specialister som skriver underlagen till den språkliga bearbetningen, ytterligare medicinsk granskning i en särskild expertgrupp och samverkan med intresseorganisationer för brukarna.
Förutom att producera texterna svarar Informationscentrum även på frågor om ovanliga sjukdomar och varje år besvaras runt 500 mail och telefonsamtal.
Senaste forskningsrönen
Det tillkommer kontinuerligt nya diagnoser i databasen och de texter som redan finns uppdateras regelbundet med aktuell information och de senaste forskningsrönen. En forskning som sker i större omfattning än vad många tror, berättar Anders Fasth, professor i pediatrisk immunologi vid Sahlgrenska akademin och ordförande i den expertgrupp som granskar alla texter innan de publiceras.
– Forskning om ovanliga sjukdomar är ett intressant område där vi lär oss mycket om hur kroppen och våra gener fungerar. Den kunskapen har legat till grund för läkemedel både för sällsynta och mer utbredda sjukdomar.
Framtidens behandling
Det pågår en utveckling av vården och omhändertagandet av personer med sällsynta diagnoser genom de Centrum för Sällsynta Diagnoser som nu bildas vid universitetssjukhusen runt om i landet. Här kommer man att samordna de medicinska och sociala insatserna för patienterna. I Västra Götalandsregionen har ett Centrum för sällsynta diagnoser etablerats i form av ett samarbete mellan Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus och Ågrenska.
– Vi hoppas också på effektivare behandling för de som har en ovanlig sjukdom, säger Anders Fasth. Att vi till exempel lär oss bemästra tekniken för genterapi till fullo. Det finns också andra tekniker att hoppas på som innebär att man skulle kunna laga skadade gener, alternativt kunna få fram de proteiner som genen kodar för även om genen är skadad.
Här hittar du Socialstyrelsens databas: http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
Här kan du läsa mer om Informationscentrum för ovanliga diagnoser: http://sahlgrenska.gu.se/ovanligadiagnoser
TEXT OCH FOTO: STINA BJÖRKERUD
