Så kallad icke-invasiv fosterdiagnostik har tidigare visat sig effektiv för gravida kvinnor som har en hög sannolikhet att bära ett barn med den vanligaste typen av kromsomavvikelser (trisomier). En studie som publiceras i ansedda tidskriften New England Journal of Medicine och som genomförts på 19 000 kvinnor visar att metoden också fungerar bra för kvinnor med genomsnittlig eller låg sannolikhet, och dessutom är säkrare än tidigare metoder för fosterdiagnostik.
Fostervattensprov har använts i över 40 år för att kontrollera fostrets kromosomsammansättning. Provet, som traditionellt tagits genom att en nål sticks in i magen på den gravida kvinnan, syftar till att upptäcka om barnet har Downs syndrom (trisomi 21) eller mer allvarliga och ovanliga kromosomförändringar som Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13).
Problemet är att varje fostervattensprov eller moderkaksprov innebär cirka en halv procents risk för missfall.
Just nu pågår flera utvärderingar om vilken metod som ska erbjudas svenska gravida kvinnor: så kallad icke-invasiv fosterdiagnostik, NIPT, som analyserar foster-DNA via blodprov från mamman, eller det så kallade KUB-testet som kombinerar blodprov med ultraljud eller en kombination av de båda.
Den aktuella studien, som genomförts på 19 000 kvinnor varav 1 500 svenska, visar att NIPT-metoden har flera fördelar.
– Sedan KUB-testet infördes har behovet av fostervattensprov minskat, vilket är bra. Men fem procent av de kvinnor som tar KUB testet behöver ändå göra fostervattenprov eller moderkaksprov, säger Bo Jacobsson, professor vid Sahlgrenska akademin och en av ledarna för studien:
– Våra resultat visar att NIPT-metoden både är säkrare och mer exakt än de övriga metoderna för att identifiera foster med trisomier. Just i den aktuella studien så identifierades 100 procent av alla foster med Downs syndrom vilket är högre än i olika publicerade sammanställningar, och risken för att kvinnan ändå behöver ta ett kompletterande fostervattenprov eller moderkaksprov är mindre än 0,1 procent.
Den nya studien visar att NIPT-metoden fungerar bra inte enbart för gravida kvinnor med hög sannolikhet för att bära ett barn med trisomi, utan också för gravida där sannolikheten är genomsnittlig eller låg.
– Det ska dock noteras att NIPT-metoden inte är ett diagnostiskt test, utan måste följas av fostervattenprov eller moderkaksprov om testet är positivt. Även om träffsäkerheten är hög kan det finns ett antal falskt positiva svar som man måste utesluta med ett fostervattenprov, säger Bo Jacobsson
Artikeln Cell Free DNA Analyses for Noninvasiv Examination of Trisomy publiceras i New England Journal of Medicine den 2 april.
För kopia av artikel kontakta artikelförfattaren eller NEJM via mediasupport@nejm.org
