…Claes Ohlsson, professor vid Sahlgrenska akademin, och en av forskarna bakom en banbrytande internationell studie om genetiska orsaken till benskörhet, osteoporos. Vad är det ni har upptäckt?
– Vi har identifierat totalt 56 genetiska regioner som styr bentätheten hos människor, 14 av dessa genetiska varianter visade sig även öka risken att drabbas av frakturer. Det är första gången någon har identifierat genetiska varianter som är så starkt förknippade med en ökad risk för fraktur. Vi kan bland annat visa att kvinnor som har ett stort antal genetiska varianter kopplade till låg bentäthet har upp till 56 procent högre risk för benskörhet, jämfört med kvinnor som har en normal uppsättning av samma genetiska varianter
Ungefär hälften av alla som får en höftfraktur efter 80 års ålder dör inom ett år från skadetillfället. Varför är osteoporos farligt?
– Frakturerna leder till att patienterna inte kan vara uppe och röra sig och därför drabbas de ofta av allvarliga följdsjukdomar. Sverige och Norge har den högsta frakturincidensen i världen. Orsakerna till detta är till största delen okända. Osteoporosfrakturer är ungefär dubbelt så vanligt hos kvinnor jämfört med män och risken ökar kraftigt med åldern. Antalet har ökat under de senaste 50 åren, delvis för att medellivslängden har ökat.
Er studie publicerades i ansedda tidskriften Nature Genetics. Hur förändras behandlingen av patienter med osteoporos efter era rön?
– Vår studie har medfört ett flertal nya upptäckter inom benbiologi. Vi har bland annat kartlagt flera viktiga molekylära signalvägar för bentäthet. De kan bli mål för nya behandlingsmetoder. Vi hoppas att våra rön leder till att nya effektivare och säkrare läkemedel utvecklas.
– Dessutom kan man förhoppningsvis i framtiden använda våra genetiska frakturmarkörer för att identifiera de patienter som har störst risk att drabbas av fraktur – och som också har störst nytta av prevention och behandling mot osteoporos.
Hur går ni vidare nu?
– Vi planerar att göra detaljerade dna-analyser, så kallade helgenom-sekvensering, på en stor grupp patienter. Målet är att få fram mer specifika och känsliga genetiska markörer för att kunna identifiera de som riskerar frakturer. Vi kommer också att kartlägga signalvägarna för de nya identifierade frakturgenerna i detalj, i prekliniska mekanistiska studier.
